بررسی اجمالی

غدد فوق کلیوی

غدد فوق کلیه در بالای کلیه های شما قرار گرفته و هورمون هایی تولید می کنند که به تنظیم متابولیسم ، سیستم ایمنی بدن ، فشار خون و سایر عملکردهای اساسی کمک می کنند.

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) به گروهی از اختلالات ژنتیکی گفته می شود که بر غدد فوق کلیه ، یک جفت اندام به اندازه گردو در بالای کلیه ها تأثیر می گذارد. غدد فوق کلیوی هورمون های مهمی تولید می کنند ، از جمله:

• کورتیزول ، که پاسخ بدن به بیماری یا استرس را تنظیم می کند
• مینرالوکورتیکوئیدها مانند آلدوسترون که میزان سدیم و پتاسیم را تنظیم می کنند
• آندروژن ها ، مانند تستوسترون ، که یک هورمون های جنسی مردانه

در افرادی که دارند CAH ، یک مشکل ژنتیکی منجر به کمبود یکی از آنزیم های مورد نیاز برای ساخت این هورمون ها می شود.

اگرچه درمانی وجود ندارد ، اما با درمان مناسب ، بیشتر افرادی که هیپرپلازی مادرزادی غده فوق کلیه دارند ، می توانند زندگی عادی داشته باشند.

دو نوع عمده هیپرپلازی مادرزادی آدرنال وجود دارد:

• کلاسیک CAH . این فرم نادرتر است و معمولاً در دوران نوزادی تشخیص داده می شود. تقریباً دو سوم افرادی که کلاسیک دارند CAH آن چیزی است که به عنوان فرم از دست دادن نمک شناخته می شود ، در حالی که یک سوم آن چیزی است که به عنوان فرم ساده ویروس کننده شناخته می شود.
• غیرکلاسیک CAH . این فرم ملایم تر و شایعتر است و ممکن است مشهود نباشدتا کودکی یا اوایل بزرگسالی.

علائم

علائم و نشانه های CAH بسته به نوع ژن معیوب و سطح کمبود آنزیم متفاوت باشد.

CAH کلاسیک

نوزادان ماده ای که کلاسیک دارند CAH ممکن است شرایطی داشته باشد که به عنوان دستگاه تناسلی مبهم شناخته می شود ، که در آن کلیتوریس بزرگ شده یا اندام تناسلی بیشتر شبیه کودک پسر است. نوزادان پسر که کلاسیک دارند CAH دستگاه تناسلی ظاهری طبیعی دارند نوزادان دختر و پسر هر دو می توانند به طور جدی تحت تأثیر کمبود کورتیزول ، آلدوسترون یا هر دو قرار بگیرند. این به عنوان یک بحران آدرنال شناخته می شود ، و می تواند تهدید کننده زندگی باشد.

فرم از بین بردن نمک و فرم ویروس کننده ساده کلاسیک CAH باعث می شود بدن کودکان مقدار ناکافی کورتیزول تولید کند.این کودکان می توانند در حفظ فشار خون طبیعی ، قند خون طبیعی و سطح انرژی مشکل داشته باشند و بیشتر در معرض استرس قرار بگیرند. بیش از حد هورمون های جنسی مردانه می تواند باعث کوتاه بودن قد و بلوغ زودرس برای دختران و پسران شود.

علائم و نشانه های کلاسیک CAH در کودکان و بزرگسالان شامل موارد زیر است:

• ظاهر موهای شرمگاهی در سنین پایین
• رشد سریع در دوران کودکی ، اما کوتاه تر از متوسط قد نهایی

CAH غیرکلاسیک

غالباً هیچ علامتی از غیرکلاسیک مشاهده نمی شود CAH وقتی نوزادی به دنیا می آید این وضعیت در غربالگری معمول خون نوزاد مشخص نمی شود و معمولاً در اواخر کودکی یا اوایل بزرگسالی آشکار می شود. کورتیزول ممکن است تنها هورمونی باشد که کمبود آن وجود دارد.

زنان بزرگسال و بزرگسال که غیرکلاسیک هستند CAH ممکن است برنامه معمولی داشته باشددر بدو تولد دستگاه تناسلی را بشنوند ، اما بعداً در زندگی ممکن است تجربه کنند:

• دوره های قاعدگی نامنظم یا غایب
• ویژگی های مردانه مانند موهای صورت ، موهای زائد بدن و صدای عمیق تر
• آکنه شدید

در زنان و مردان ، علائم غیر کلاسیک است CAH همچنین می تواند شامل موارد زیر باشد:

• ظاهر زودرس موهای عانه
• رشد سریع در دوران کودکی ، سن استخوان پیشرفته و قد نهایی کوتاهتر پیش بینی شده

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم

کلاسیک CAH معمولاً در بدو تولد از طریق غربالگری مورد نیاز نوزادان یا هنگامی که نوزادان ماده دارای دستگاه تناسلی مبهمی هستند تشخیص داده می شود. CAH همچنین ممکن است زمانی مشخص شود که نوزادان زن یا مرد به دلیل کم بودن سطح کورتیزول ، آلدوسترون یا هر دو علائم بیماری شدید را نشان می دهند.

در کودکانی که غیرکلاسیک هستند CAH ، علائم و نشانه های بلوغ زودرس ممکن است ظاهر شود. اگر در مورد رشد یا رشد کودک خود نگرانی دارید ، با پزشک کودک خود قرار ملاقات بگذارید.

اگر باردار هستید و ممکن است در معرض خطر باشید CAH به دلیل سابقه پزشکی خود یا قومیت خود ، در مورد مشاوره ژنتیک از پزشک خود بپرسید.

علل

الگوی وراثت اتوزومی مغلوب

برای داشتن یک اختلال اتوزومال مغلوب ، شما دو ژن غیر طبیعی را به ارث می برید ، یکی از هر یک از والدین. یک حامل دارای یک ژن غیرطبیعی (ژن مغلوب) و یک ژن طبیعی (ژن غالب) است. سلامت حامل تحت تأثیر قرار نمی گیرد. دو حامل دارای25٪ احتمال داشتن کودکی بی تأثیر با دو ژن طبیعی (سمت چپ) ، 50٪ احتمال داشتن کودکی بدون تأثیر که ناقل نیز باشد (وسط) و 25٪ احتمال داشتن فرزند مبتلا با دو ژن مغلوب (راست) )

شایعترین علت CAH کمبود آنزیمی است که به عنوان 21-هیدروکسیلاز شناخته می شود. CAH ممکن است گاهی اوقات کمبود 21 هیدروکسیلاز نامیده شود. کمبودهای آنزیمی بسیار نادر دیگری نیز وجود دارد CAH .

کودکانی که به این بیماری مبتلا هستند ، دو پدر و مادر دارند که یا دارند CAH خود یا هر دو ناقل جهش ژنتیکی عامل بیماری هستند. این به عنوان الگوی وراثت اتوزومی مغلوب شناخته می شود.

عوامل خطر

عواملی که خطر ابتلا را افزایش می دهند CAH عبارتند از:

• والدینی که هر دو دارند CAH یا هر دو ناقص نقص ژنتیکی این اختلال هستند
• میراث های قومی خاص ، مانند یهودی اشکنازی ، بلکه اسپانیایی ، ایتالیایی ، یوگسلاوی و یوپیک اینویت نیز

عوارض

افرادی که کلاسیک دارند CAH در معرض خطر بحران آدرنال هستند زیرا سطح کورتیزول در خون بسیار کم است. این می تواند باعث اسهال ، استفراغ ، کم آبی بدن ، سطح قند خون پایین و شوک شود. بحران آدرنال یک اورژانس پزشکی تهدید کننده زندگی است که نیاز به درمان فوری دارد. آلدوسترون نیز ممکن است کم باشد ، که منجر به کم آبی بدن و کاهش سطح سدیم و پتاسیم بالا می شود. فرم غیرکلاسیک از CAH باعث بحران آدرنال نمی شود.

نرها و ماده هایی که کلاسیک یا غیرکلاسیک دارند CAH همچنین ممکن است تجربه کندمشکلات باروری.

جلوگیری

هیچ راهی شناخته شده برای جلوگیری از هیپرپلازی مادرزادی آدرنال وجود ندارد. اگر به فکر تشکیل خانواده هستید و در معرض خطر داشتن فرزند هستید CAH ، دکتر شما ممکن است توصیه کند که به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید.

تشخیص

CAH ممکن است قبل از تولد کودک ، در دوران کودکی یا بعد از زندگی تشخیص داده شود.

آزمایش قبل از تولد

آزمایشاتی که برای تشخیص استفاده می شود CAH در جنین ها عبارتند از:

• آمنیوسنتز این روش شامل استفاده از یک سوزن برای برداشتن نمونه ای از مایع آمنیوتیک از رحم و سپس بررسی سلول ها است.
• نمونه برداری از پرزهای جفتی. این آزمایش شامل بیرون کشیدن سلولها از جفت برای معاینه است.
• آزمایش خون مادر. از آنجا که پلاسمای مادر حاوی DNA از جنین است ، این آزمایش می تواند جنسیت جنین و اینکه آیا جنین را تعیین می کند ، تعیین کند CAH .

نوزادان ، نوزادان و کودکان

پزشکان توصیه می کنند که تمام نوزادان تازه متولد شده در ایالات متحده از نظر کمبود ژنتیکی 21 هیدروکسیلاز در چند روز اول زندگی غربالگری شوند. این آزمون فرم کلاسیک را مشخص می کند CAH اما فرم غیرکلاسیک را شناسایی نمی کند.

تشخیص CAH در کودکان بزرگتر و جوانان شامل:

• معاینه بدنی. اگر پزشک مشکوک باشد CAH بر اساس معاینه فیزیکی و علائم ، مرحله بعدی تأیید تشخیص با آزمایش خون و ادرار است.
• آزمایش خون و ادرار. این آزمایشات به دنبال سطح غیر طبیعی هورمون های تولید شده توسط غدد فوق کلیوی است.
• آزمایش ژن. در کودکان مسن و بزرگسالان ممکن است برای تشخیص آزمایش ژنتیکی لازم باشد CAH .
• آزمایش برای تعیین جنسیت کودک. در نوزادان ماده ای که دارای دستگاه تناسلی مبهم شدید هستند ، می توان آزمایشاتی برای تجزیه و تحلیل کروموزوم ها برای شناسایی جنسیت ژنتیکی انجام داد. همچنین ، سونوگرافی لگن می تواند برای شناسایی وجود ساختارهای تولید مثل زنان مانند رحم و تخمدان استفاده شود.

رفتار

پزشک شما به احتمال زیاد کودک شما را به پزشکی که متخصص مسائل هورمونی دوران کودکی است (متخصص غدد درون ریز کودکان) برای درمان CAH . این تیم مراقبت های بهداشتی ممکن است متخصصان دیگری مانند اورولوژیست ، روانشناس و ژنتیک نیز داشته باشد.

داروها

هدف از درمان CAH با داروها کاهش تولید آندروژن اضافی و جایگزینی هورمون های کمبود است. افرادی که فرم کلاسیک از CAH با استفاده از داروهای جایگزین هورمون در طول زندگی خود می توانند با موفقیت شرایط را کنترل کنند. افرادی که غیرکلاسیک هستند CAH ممکن است نیازی به درمان نداشته باشد یا فقط به دوزهای کوچک کورتیکواستروئید نیاز داشته باشد.

داروها برای CAH به صورت روزانه گرفته می شوند. در طی دوره های بیماری یا استرس قابل توجه ، مانند جراحی ، داروهای اضافی یا دوزهای بالاتر ممکن است لازم باشد.

داروها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• کورتیکواستروئیدها برای جایگزینی کورتیزول
• مینرالوکورتیکوئیدها برای جایگزینی آلدوسترون برای حفظ نمک و خلاص شدن از شر پتاسیم اضافی
• مکمل های نمک برای کمک به حفظ نمک

نظارت بر اثربخشی دارو به طور منظم برنامه ریزی می شود:

• امتحانات بدنی. پزشک از جمله نظارت بر تغییرات قد ، وزن ، فشار خون و رشد استخوان ، رشد و نمو کودک شما را بررسی می کند.
• نظارت بر عوارض جانبی. پزشک از نظر عوارض جانبی ، مانند از دست دادن توده استخوان و اختلال در رشد ، کودک شما را کنترل می کند ، به خصوص اگر دوزهای داروی جایگزین نوع استروئید زیاد باشد و به مدت طولانی استفاده شود.
• آزمایش خون برای بررسی سطح هورمون ها. انجام آزمایش خون منظم برای اطمینان از متعادل بودن سطح هورمون بسیار مهم است. کودکی که هنوز به سن بلوغ نرسیده است برای سرکوب آندروژن به مقدار کافی کورتیزون نیاز دارد تا بتواند به قد طبیعی برسد. برای زنانی که دارند CAH ، سرکوب آندروژن ها برای به حداقل رساندن ویژگی های مردانه ناخواسته مهم است. از طرف دیگر ، مصرف بیش از حد کورتیزون می تواند باعث سندرم کوشینگ شود.

جراحی ترمیمی

در برخی از نوزادان زن که دارای دستگاه تناسلی مبهم شدید در نتیجه کلاسیک هستند CAH ، پزشکان ممکن است جراحی ترمیمی را برای بهبود عملکرد دستگاه تناسلی و زنانه تر نشان دادن آنها توصیه کنند.

جراحی ممکن است شامل کاهش اندازه کلیتوریس و بازسازی دهانه واژن باشد. این جراحی معمولاً بین 2 تا 6 ماهگی انجام می شود. زنانی که جراحی ترمیمی دستگاه تناسلی انجام می دهند ممکن است در مراحل بعدی زندگی به جراحی زیبایی بیشتری نیاز داشته باشند.

جراحی دستگاه تناسلی وقتی کودک بسیار کوچک است راحت تر انجام می شود. با این حال ، برخی از والدین تصمیم می گیرند تا زمانی که کودکشان به اندازه کافی بزرگ شود ، بتواند منتظر عمل بماند تا خطرات را درک کند و تکلیف جنسیتی خود را انتخاب کند.

قبل از تصمیم گیری درباره بهترین روش درمانی برای کودک خود ، در مورد این موارد با پزشک خود صحبت کنید. با همکاری یکدیگر ، شما و پزشک می توانید آگاهانه انتخاب کنید که به رشد کودک شما کمک کند.

حمایت روانی برای سلامت عاطفی و سازگاری اجتماعی کودکان دختر که دارای ناهنجاری های دستگاه تناسلی هستند ، مهم است.

درمان قبل از تولد

کورتیکواستروئیدهای مصنوعی که از جفت به جنین عبور می کنند بحث برانگیز است و تجربی تلقی می شود. برای تعیین ایمنی طولانی مدت و تأثیر این روش درمانی بر رشد مغز جنین ، تحقیقات بیشتری لازم است.

کنار آمدن و پشتیبانی

حمایت زودهنگام و مداوم خانواده و متخصصان مراقبت های بهداشتی می تواند به کودک شما کمک کند تا از عزت نفس طبیعی و زندگی اجتماعی رضایت بخشی برخوردار باشد. این رویکردها ممکن است کمک کند:

• در صورت نیاز مشاوره روانشناسی را در برنامه درمانی فرزند خود بگنجانید
• اگر در کنار آمدن با مشکل روبرو هستید از یک متخصص بهداشت روان کمک بگیرید تا بتوانید استراتژی های تربیتی سالم را برای شما ایجاد کند

آماده شدن برای قرار شما

ممکن است با مراجعه به پزشک خانواده یا متخصص اطفال کودک خود شروع کنید. وی ممکن است شما را به پزشکی متخصص در تشخیص و درمان بیماری های مربوط به غدد فوق کلیه (متخصص غدد درون ریز کودکان) ارجاع دهد.

در اینجا برخی از اطلاعات برای کمک به شما در آمادگی برای قرار ملاقات آورده شده است. برای حمایت و کمک به شما در به خاطر سپردن اطلاعات ، یکی از اعضای خانواده یا دوست خود را در نظر بگیرید.

آنچه شما می توانید انجام دهید

برای آماده شدن برای قرار ملاقات خود:

• بفهمید آیا فرزند شما نیاز به رعایت هرگونه محدودیت قبل از قرار ملاقات دارد ، مانند تغییر غذا یا مصرف مایعات برای آماده شدن برای آزمایش خون و ادرار.
• لیستی از علائم و نشانه های کودک خود را تهیه کنید ، و برای چه مدت
• لیستی از اطلاعات پزشکی اصلی کودک خود تهیه کنید ، از جمله بیماری های اخیر ، هر گونه شرایط پزشکی ، و نام و دوز داروها ، ویتامین ها ، گیاهان یا سایر مکمل ها.
• سوالات را آماده کنید شما می خواهید از دکتر خود بپرسید

برخی از سوالات اساسی که باید از پزشک بپرسید ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• چه چیزی احتمالاً علائم و نشانه های فرزند من را ایجاد می کند؟
• آیا علل احتمالی دیگری برای این علائم وجود دارد؟
• فرزند من به چه نوع آزمایشاتی نیاز دارد؟
• شما چه رویکرد درمانی را پیشنهاد می کنید؟
• نتایج درمانی که انتظار می رود چیست؟
• عوارض جانبی احتمالی درمان چیست؟
• چگونه سلامتی فرزند من را به مرور کنترل می کنید؟
• خطر ابتلا به عوارض طولانی مدت فرزند من چیست؟
• آیا توصیه می کنید فرزند من از مشاوره روانشناسی استفاده کند؟
• آیا توصیه می کنید خانواده ما با یک مشاور ژنتیک ملاقات کنند؟

در هنگام قرار ملاقات خود از پرسیدن سوال دیگری دریغ نکنید.

چه انتظاری از پزشک خود دارید

پزشک احتمالاً تعدادی سوال از شما می پرسد. آماده باشید تا به آنها پاسخ دهید تا زمان خود را برای گذراندن نکاتی که می خواهید روی آنها تمرکز کنید ، ذخیره کنید. به عنوان مثال ، پزشک شما ممکن است بپرسد:

• علائم فرزند شما چیست؟
• اولین بار از چه زمانی متوجه این علائم شدید؟
• آیا کسی در خانواده شما با هایپرپلازی مادرزادی آدرنال تشخیص داده شده است؟ اگر چنین است ، آیا می دانید چگونه درمان شده است؟
• آیا قصد دارید فرزندان بیشتری داشته باشید؟